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Groupe "Médecine d'investigation n°2"

Génétique Médicale

La génétique médicale est une spécialité médicale dédiée à l’étude des maladies d’origine génétique, qu’elles soient héréditaires ou résultant de mutations de novo. Elle couvre un large spectre de pathologies, incluant les maladies monogéniques (mucoviscidose, myopathies, drépanocytose), les maladies chromosomiques (trisomie 21, syndrome de Turner) et les prédispositions génétiques aux cancers ou aux maladies métaboliques. Le généticien médical réalise des consultations spécialisées pour le diagnostic, le conseil génétique et l’accompagnement des patients et de leur famille.

TYPE DE SPÉCIALITÉ

MODES D'EXERCICE*

* Principaux mais non exclusifs

DURÉE

4 ans

MAQUETTE

1 an
2 ans
1 an

RANG LIMITE ET NOMBRE DE PLACES

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Pour l’année 2026, toutes les places n’ont pas été pourvues : il n’y a pas de rang limite. Pour les années précédentes, il n’est pas possible de confirmer avec fiabilité la présence ou non de places non pourvues.

Rangs limites* par ville en 2026 :

* Les CESP ne sont pas pris en compte pour le rang limite ni pour le nombre de poste

SUR-SPÉCIALISATION

Option* : Aucune

* Option (≠ DU/DIU, ≠ FST)

FST* :

Description : interpréter et réaliser la veille sanitaire des résultats des recherches en bio-informatique (examens de biologie moléculaire, d'anatomopathologie et d'imagerie médicale)

Enseignements : 2 demi-journées de cours par semaine sur les propriétés des tests diagnostiques (biostatistiques), les types d'études réalisés sur l'Homme, la réglementation des examens de biologie médicale, la réglementation des études épidémiologiques et cliniques

Durée : 2 stages de 6 mois supplémentaires à la maquette (ajoute 1 année)

Spécialités concernées : Biologie Médicale ; Génétique Médicale ; Hématologie ; Médecine Interne - Immunologie ; Oncologie ; Santé Publique

Description : réaliser les autopsies fœtales/périnatales et les examens fœtaux  et du placenta (radiographies, examens microscopiques)

Enseignements : 2 demi-journées de cours par semaine sur le développement normal du fœtus, la législation du diagnostic pré-natal, la méthodologie de l'autopsie fœtale, les méthodes d'investigations in utero, l'IMG, la génétique fœtale, la tératogenèse et la dysmorphologie fœtale

Durée : 2 stages de 6 mois supplémentaires à la maquette (ajoute 1 année)

Spécialités concernées : Anatomie et Cytologie Pathologiques ; Génétique Médicale ; Gynécologie - Obstétrique

Description : développer les connaissances de la pratique clinique et des méthodes d'analyse de la génétique et la médecine moléculaire

Enseignements : 2 demi-journées de cours par semaine sur les techniques de génétique/biologie moléculaire et de cytogénétique, les relations génotype/phénotype, la physiopathologie moléculaire, l'interprétation des variants génomiques, l'utilisation de la bio-informatique, le conseil génétique et les principaux syndromes géniques

Durée : 2 stages de 6 mois supplémentaires à la maquette (ajoute 1 année)

Spécialités concernées : Biologie Médicale ; Génétique Médicale ; Néphrologie ; Oncologie

* Formation Spécialisées Transversales (≠ DU/DIU, ≠ Option)

DU et DIU* (non-exhaustif) :

* Diplôme Universitaire et Diplôme Inter-Universitaire (≠ FST, ≠ Option)

Dernière modification le 28/09/2026