Groupe "Médecine d'investigation n°2"
Génétique Médicale
La génétique médicale est une spécialité médicale dédiée à l’étude des maladies d’origine génétique, qu’elles soient héréditaires ou résultant de mutations de novo. Elle couvre un large spectre de pathologies, incluant les maladies monogéniques (mucoviscidose, myopathies, drépanocytose), les maladies chromosomiques (trisomie 21, syndrome de Turner) et les prédispositions génétiques aux cancers ou aux maladies métaboliques. Le généticien médical réalise des consultations spécialisées pour le diagnostic, le conseil génétique et l’accompagnement des patients et de leur famille.
TYPE DE SPÉCIALITÉ
SECTEURS D'ACTIVITÉ*
* Principaux mais non exclusifs
DURÉE
MAQUETTE
1e année :
1 stage de 6 mois en Génétique Médicale clinique et 1 stage de 6 mois en Génétique Médicale biologique
2e année :
1 stage de 6 mois en Génétique Médicale clinique et 1 stage de 6 mois libre
3e année :
1 stage de 6 mois en Génétique Médicale biologique et 1 stage de 6 mois libre
4e année :
2 stages de 6 mois en Génétique Médicale
RANG LIMITE* ET NOMBRE DE PLACES
* Classement du dernier pris dans la spécialité
Rang limite* en 2025, 2024 et 2023 :
* Hors CESP
Nombre de postes en 2025, 2024 et 2023 :
Rangs limites* par ville en 2025 :
* Les CESP ne sont pas pris en compte pour le rang limite ni pour le nombre de poste
SUR-SPÉCIALISATION
Option* : Aucune
* Option (≠ DU/DIU, ≠ FST)
FST* :
Description : interpréter et réaliser la veille sanitaire des résultats des recherches en bio-informatique (examens de biologie moléculaire, d'anatomopathologie et d'imagerie médicale)
Enseignements : 2 demi-journées de cours par semaine sur les propriétés des tests diagnostiques (biostatistiques), les types d'études réalisés sur l'Homme, la réglementation des examens de biologie médicale, la réglementation des études épidémiologiques et cliniques
Durée : 2 stages de 6 mois supplémentaires à la maquette (ajoute 1 année)
Spécialités concernées : Biologie Médicale ; Génétique Médicale ; Hématologie ; Médecine Interne - Immunologie ; Oncologie ; Santé Publique
Description : réaliser les autopsies fœtales/périnatales et les examens fœtaux et du placenta (radiographies, examens microscopiques)
Enseignements : 2 demi-journées de cours par semaine sur le développement normal du fœtus, la législation du diagnostic pré-natal, la méthodologie de l'autopsie fœtale, les méthodes d'investigations in utero, l'IMG, la génétique fœtale, la tératogenèse et la dysmorphologie fœtale
Durée : 2 stages de 6 mois supplémentaires à la maquette (ajoute 1 année)
Spécialités concernées : Anatomie et Cytologie Pathologiques ; Génétique Médicale ; Gynécologie - Obstétrique
Description : développer les connaissances de la pratique clinique et des méthodes d'analyse de la génétique et la médecine moléculaire
Enseignements : 2 demi-journées de cours par semaine sur les techniques de génétique/biologie moléculaire et de cytogénétique, les relations génotype/phénotype, la physiopathologie moléculaire, l'interprétation des variants génomiques, l'utilisation de la bio-informatique, le conseil génétique et les principaux syndromes géniques
Durée : 2 stages de 6 mois supplémentaires à la maquette (ajoute 1 année)
Spécialités concernées : Biologie Médicale ; Génétique Médicale ; Néphrologie ; Oncologie
* Formation Spécialisées Transversales (≠ DU/DIU, ≠ Option)
DU et DIU* (non-exhaustif) :
* Diplôme Universitaire et Diplôme Inter-Universitaire (≠ FST, ≠ Option)
Dernière modification le 18/10/2025